Présentation
Agnès RÖTIG est directrice de recherche (DR1, INSERM) à l'Institut Imagine. Elle a réalisé son doctorat en biologie mitochondriale à l'Université Pierre et Marie Curie. Elle a suivi une formation post-doctorale à l'INSERM U12 à l'hôpital Necker au cours de laquelle elle a construit son groupe de recherche dans le domaine des anomalies mitochondriales en très étroite collaboration avec l'Unité Génétique de l'Hôpital Necker. En utilisant la cartographie des gènes, l'analyse des gènes candidats et maintenant le séquençage de nouvelle génération, elle a décrit plusieurs nouveaux gènes responsables de ces anomalies.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via De...
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Journal (source)Biol. Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Biol. Cell
Ciliary kinesins beyond IFT: Cilium length, disassembly, cargo transport and ...
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney deve...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronop...
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Journal (source)Cilia
The more we know, the more we have to discover: an exciting future for unders...
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Journal (source)Biol Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Kidney Int
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related c...
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Journal (source)Front Mol Biosci
Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medu...
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Journal (source)Sci Data
Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals kidne...
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Journal (source)Kidney Int
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.
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Journal (source)Proc Natl Acad Sci U S A
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment ...